摘要：目的:观察F13基因缺陷对F13转录表达的影响,从而了解F13基因缺陷与F13功能不足的关系.方法:采用RT-PCR法对一个遗传性F13基因缺乏症家系的FXIIIA亚基mRNA转录表达水平进行分析.结果:家系不同成员中FXIIIA亚基mRNA的不同片段的转录水平存在差异.FXIIIA亚基mRN段1和片断2的水平在携带双重基因突变杂合子基因的先证者及其弟中明显低于在其父母中;FXIIIA亚基mRN段3的水平在整个家系中无明显差异.结论:复合杂合子基因中双重基因突变导致FXIIIA亚基mRNA转录表达异常,不能表达足量正常的FXIIIA亚基,导致FXIII缺乏症.

关键词：核苷酸类 聚合酶链反应 突变 系谱 

单位：广东医学院检验学院; 广东; 湛江; 524023; 海南医学院生物化学教研室; 海南; 海口; 571101