摘要:目的 检测中国Wilson病(WD)患者高频基因突变点,并了解突变患者的血浆铜蓝蛋白水平。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对71例WD患者和30例正常对照者进行高频基因突变点检测,采用速率散射比浊法检测患者血浆铜蓝蛋白水平。结果 29.6%(21/71)的患者在第8外显子检测到Arg778Leu突变,其中17例杂合突变,4例纯合突变。11.3%(8/71)的患者检测到第12外显子Thr935Met突变,其中6例杂合子突变,2例纯合突变。携带Arg778Leu和Thr935Met突变患者的血浆铜蓝蛋白水平与未发生该点突变患者比较,差异有显著意义。结论 WD基因第8外显子778密码子和12外显子935密码子是中国WD患者的高频突变点;PCRRFLP检测这两个点突变的检出率较高,可作为WD常用的基因诊断方法;突变患者血浆铜蓝蛋白水平有最著变化。
关键词:聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 wilson病 铜蓝蛋白
单位:华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科; 武汉430022
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