摘要：唐氏综合征（Down’S综合征）又称为21三体综合征或先天愚型，为最常见的染色体病之一，其发病率约占1／600-1/800，迄今为止，医学上对这种疾病尚无有效的预防和治疗方法。神经管缺陷（NrD）我国发病率为2‰～8‰，在出生缺陷疾病中居首位，常在围生期死亡，成活者也有严重的功能障碍，不能正常生活。有效的手段是通过产前筛查和诊断，及早发现、终止妊娠，防止Down’S及NTD患儿出生。

关键词：唐氏综合征 神经管缺陷 产前筛查 母血清标记物 缺陷儿 

单位：南宁广西壮族自治区人民医院妇产科; 南宁530021