摘要：骨巨细胞瘤（giantcelltumorofbone，GCTB）通常被认为是一种交界性骨肿瘤，具体发病机制不详且易复发，目前除了手术暂无其他有效的治疗方案。但随着快速减法杂交（rapidsubtractivehybridization，RASH）和实时定量聚合酶链式反应（quantitativereal-timepolymerasechainreaction，qRT-PCR）等技术在GCTB研究领域的运用，基因突变、基因表达谱、基因转染及信号通路等基因组学事件在GCTB中得到了进一步的探索。这些研究正逐渐揭示了CX；TB的发病机制，同时也改进了这种骨肿瘤的早期诊断及治疗方案。本文旨在总结Ca2TB基因组学研究现状，以期能发现早期特异性诊断指标，并在此基础上改进治疗方案及减少该病的术后复发率。

关键词：骨巨细胞瘤 基因组学 基因表达谱 信号通路 基因转染 

单位：安徽医科大学深圳市第二人民医院临床医学院 广东深圳518000 安徽医科大学附属省立医院骨科