摘要:甘油激酶缺乏症(Glycerol kinase deficiency,GKD)是目前唯一一种生化缺陷已知的甘油代谢缺陷病,分为单纯型和复合型。复合型GKD是指涉及染色体Xp21区域不同大小片段基因的缺失所致,最常累及GKD、先天性肾上腺发育不良(AHC)、杜氏肌营养不良(DMD)这3个疾病的基因位点,因此复合型GKD又称为Xp21邻近基因缺失综合征([1])。
关键词:复合型甘油激酶缺乏征 新生儿 护理
单位:湖南省儿章医院新生儿四科; 湖南长沙410007
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