摘要：马方综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传结缔组织疾病,发病率为2/10000~3/10000。MFS易累及心血管系统、骨骼系统、视觉系统等,其心源性猝死发生率明显高于正常人群。临床主要依据2010年修订版Ghent诊断标准进行诊断,基因检测可以协助诊断。MFS的治疗有内科治疗与手术治疗,内科治疗主要延缓病情发展,改善瓣膜反流;外科手术治疗选择置换主动脉根部及主动脉瓣的Bentall。早期有效诊断、及时干预治疗可以延缓MFS的病理进展。

关键词：马方综合征 临床诊断 鉴别诊断 主动脉手术 基因检测 

单位：重庆医科大学附属儿童医院心血管内科; 儿童发育疾病研究教育部重点实验室; 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心(重庆); 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地; 儿童感染免疫重庆市重点实验室; 重庆400014