目的探讨儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)的临床特点及基因型-表型相关性。方法回顾分析2例ATP1A3基因R756H变异导致的RDP患儿的临床资料,以“RDP”和“ATP1A3 R756H”为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed、HGMD和OMIM等数据库中检索文献并进行复习。结果2例男性患儿,分别为7岁和9岁,临床均表现为发热后出现构音困难...
目的探讨以癫痫性负性肌阵挛(ENM)为首发或唯一发作类型的儿童癫痫的电生理和临床特征。方法回顾分析4例以ENM为首发或唯一发作类型的癫痫患儿的脑电图和临床资料。结果4例患儿中,男3例、女1例;起病年龄(1.85±0.61)岁(1岁5个月~2岁9个月);病初智力发育正常(发育商均>90);头颅影像学无异常,血、尿遗传病筛查无异常。4例患儿均以ENM为首次发作类型...
目的总结偏侧惊厥-偏瘫-癫痫(HHE)综合征的临床特点及诊断。方法回顾分析2017-2019年收治的3例HHE综合征患儿的临床资料,并进行文献复习。结果3例患儿均为女性,发病年龄分别为3岁、1岁2个月和6岁11个月。首次惊厥均伴有发热,且均发生癫痫持续状态,2例出现右侧偏瘫、1例出现左侧偏瘫。1例患儿有肝功能、心肌酶异常。3例患儿的头颅磁共振成像或头...
目的探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ2基因阳性突变患儿的临床资料,其中包括一对异卵双胞胎。被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的父母来源。结果发现5个新的KCNQ2突变,c.1720_1721delGG、c.185C>T、c.2180A>G、c.2245G>A、c.1164A>T,另外3个...
目的探讨婴儿轴索营养不良(INAD)的临床特点及PLA2G6基因变异特征。方法回顾分析同患INAD的同胞姐弟的临床资料并分析PLA2G6基因变异。结果弟弟于2岁4个月、姐姐1岁2个月发病,起病前发育无异常,均以运动功能及语言功能倒退为主要表现。弟弟进展更快,3岁失去行走功能,5岁失去语言功能。姐姐进展较慢,5岁失去行走能力及语言能力。均有明显的肌张力...
学术不端行为是指违反学术规范、学术道德的行为,国际上一般用来指捏造数据(fabrication)、篡改数据(falsification)和剽窃(plagiarism)3种行为。为了提高来稿质量,防止抄袭、伪造、剽窃、一稿多投等学术不端行为的发生,本刊已启用“科技期刊学术不端文献检测系统”,对检测出有严重不端行为的稿件,编辑部将一律退稿。
目的探讨白质消融性白质脑病的临床特点及早期诊断。方法回顾分析1例白质消融性白质脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁4个月,发热后出现运动、智力急剧倒退。在发病1周内逐渐出现吞咽困难、构音障碍、不能行走及进入昏迷。头颅磁共振成像示白质异常,且弥漫对称,最后出现和脑脊液相似的信号。基因检测发现患儿EIF2B5基因存在2...
目的探讨儿童脑寄生虫病的临床特征。方法回顾分析2014年12月至2018年12月收治的9例脑寄生虫病患儿的临床资料。结果男6例、女3例,平均发病年龄(2.81±1.53)岁。5例有流行病学接触史。主要临床表现为发热8例,精神疲倦7例,呕吐5例,头痛2例,抽搐2例,左下肢瘫痪1例,共济失调1例,意识模糊伴精神行为异常1例,右上肢痛觉敏感1例。外周血嗜酸性粒细胞增...
目的探讨早产儿及足月儿脑梗死的临床特征。方法回顾分析2013年1月1日至2018年1月31日经影像学确诊的19例新生儿脑梗死患者的临床资料,并比较早产儿及足月儿脑梗死的临床特征、影像学及预后的差异。结果19例脑梗死新生儿中足月儿8例、早产儿11例。8例足月儿均为缺血性脑梗死;早产儿中3例为缺血性脑梗死,8例为出血性脑梗死。11例缺血性梗死患儿中...
目的探讨如何早期发现并及时处理自主神经介导性晕厥(NMS)患儿在直立倾斜试验(HUTT)中的阳性反应与并发症。方法回顾分析行HUTT检查阳性确诊NMS患儿的临床资料。结果201例NMS患儿中,男性95例、女性106例,年龄7岁4月~16岁9月,血管迷走性晕厥(VVS)103例、体位性心动过速综合征(POTS)98例。患儿在HUTT中,晕厥再现5例(2.5%),均为VVS;出现并发症200例...
《临床儿科杂志》创刊于1983年,由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办,编委会由近200名全国各地的著名儿科专家、教授组成。本刊遵循面向临床、面向基层、普及与提高相结合的办刊宗旨,反映儿科领域学术水平和发展动向。主要读者为二、三级医院的医务人员,每期除设1个系统疾病专栏(包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、...
目的分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系的临床特点及基因检测结果。结果先证者女,3岁10个月,出生时有蜘蛛样指、双侧肘关节不能活动;父亲、爷爷、曾祖母有同样的表型。先证者及家系中未观察到神经、心血管异常,外耳畸形、听力减退或眼睛异常等。不同性别间的表型及家族成员的表型...
近年来,网络上充斥着各种的信息,侵害作者利益,影响杂志声誉!《临床儿科杂志》严正声明,本刊仅接收官方网站投稿,从未委托第三方征稿,也未成立杂志QQ群,请读、作者勿相信非官方网站信息,如有疑问请致电021-25076489。
目的探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的临床表现、基因变异特点。方法回顾分析2018年12月接诊的1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料,并结合文献分析Xia-Gibbs综合征患儿的临床表现、基因突变特点。结果男性患儿,5岁7月,以全面发育落后、面容特殊,耳位低,拇指内收为主要表现;头颅CT示双侧小脑半球后外方脑外间隙增宽、蛛网膜囊...
经《临床儿科杂志》编委会讨论决定,从2019年下半年起举办2020年度继续医学教育函授班,具体方法如下。一、2019年第7期起开设2020年度函授继续医学教育专栏。每期刊登1讲,共10讲,2020年第5期刊登考试题,第6期刊登正确答案。要求学员认真阅读讲座后答题,并将答案寄至编辑部(复印无效)。合格者授予继续医学教育Ⅱ类学分10分,学会证书由上海交通大...
目的探讨Imerslund-Gräsbeck综合征(IGS)的临床特点、遗传机制。方法回顾1例IGS患儿的临床资料,并结合文献进行分析。结果患儿,男,3岁11个月,表现为营养不良、运动发育迟缓。实验室检查示血红蛋白77 g/L,平均红细胞体积102.2 fl,平均红细胞血红蛋白含量35.2 pg,平均红细胞血红蛋白浓度344 g/L,血维生素B1269 pg/mL,24小时尿蛋白529.1 mg。基因测...
目的分析Temple-Baraitser综合征(TMBTS)的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例TMBTS患儿的临床特征和KCNH1基因突变特点,并复习相关文献。结果7月龄男婴,自新生儿期即出现肌张力低下和视觉接触不良,抬头不稳,不会用手抓物,不会坐。面容特殊(前额扁平,眼距稍宽,鼻梁凹陷,长人中伴高腭穹,嘴唇偏厚伴嘴角下垂)。手足指(趾)甲发育不良。四肢肌力Ⅳ级...
目的探讨线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例HMCSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9个月余,先后因呕吐、抽搐及发热、咳嗽就诊。血生化检查示低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常、凝血功能异常,尿筛查示双羧酸尿。基因检测发现HMGCS2基因存在6号外显子c.1187+1 G>C和3号外显子c...
为更好地推动精准医学在儿科领域的临床实践,聚焦儿童疾病的个体化治疗和预防以及基因检测等方面的内容,探讨如何从临床医疗与基础研究层面加快儿童精准医学的发展,推动儿科医学的进步与创新。中国妇幼保健协会精准医学专业委员会拟定于2019年12月5日-8日假座上海圣诺亚皇冠假日酒店(圣诺亚国际会议中心)举办“第四届儿童精准医学国际论坛(IPPMF...
目的探讨高脯氨酸血症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例I型高脯氨酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,7岁半,因行走不稳伴反复抽搐、行为异常就诊。血氨基酸及酯酰肉碱谱检测提示脯氨酸升高(2951.52μmol/L),尿有机酸分析提示3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、巴豆酰甘氨酸浓度增高。基因测序示PRODH存在c.1073C>T、c.857C>...
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结核病是由结核分枝杆菌(MTB)引起的慢性传染病,儿童结核病灶由于MTB含量低,常不能引起典型的临床症状及影像学表现,同时被誉为“金标准”的MTB检测多以罗氏培养法为基础,检测耗时长,阳性率低,患儿不能得到及时准确的诊断与治疗。如何快速、准确诊断是当前儿童结核病诊断与治疗中的首要问题。分子诊断技术因其快速、准确、高效、操作简便等显著...
食物过敏是由人体免疫机制介导的、针对食物过敏原的过敏反应,可以引起全身各个系统(胃肠道、皮肤、呼吸道、神经系统)的临床症状。目前,食物过敏有效的治疗管理策略是回避相应食物和/或及时治疗急性过敏反应。显然,回避并不是真正的治疗。食物口服免疫治疗正是遵循过敏原特异性治疗的基本方法,通过逐渐增加过敏食物的摄入量,诱导患者逐渐达到对...
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