目的探讨婴儿Sandhoff病的临床和HEXB基因突变特点.方法回顾分析2例婴儿Sandhoff病先证者及其家系的临床资料.结果2例患儿男女各1例,均在婴儿期起病,首发表现均为发育落后,有过度惊吓、癫痫、腱反射增强、眼底樱桃红斑等,均出现进行性发育倒退,2岁左右基本丧失一切运动和认知能力.头颅MRI检查男性患儿未见异常;女性患儿显示双侧基底节异常信号,...
目的分析危重型甲基丙二酸血症的临床及基因学特点.方法回顾分析2015年9月至2018年12月34例危重型甲基丙二酸血症患儿的临床资料,其中11例行基因检测.结果34例患儿中男18例、女16例,中位发病年龄为11.5个月.所有患儿均存在2个及以上脏器功能障碍或衰竭,除常见血液系统、肝、肾、心、肺血管及神经系统损害外,11例合并纤维蛋白原水平降低,3例合并...
所投文稿应具有科学性、创造性、实用性,论点明确,资料可靠,数据准确,文字精练,论著类稿件需有必要的统计学分析。以人为对象的研究,研究对象年龄≤18岁;以动物为对象的研究,研究对象宜为性成熟前的动物。1文题文题应恰当,力求简明、醒目,反映文章的主题,以20个汉字以内为宜。尽量不用外文缩略语,避免用"……
目的探讨甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷症的临床和基因变异特点.方法回顾分析串联质谱新生儿筛查发现的5例甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷患儿的临床资料及基因检测.结果22万例新生儿筛查中发现甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷5例,发病率为1/44000.5例患儿中,3例血甲硫氨酸在70~150μmol/L之间.基因检测2例符合常染色体显性遗传、1例符合常染色体隐性遗...
目的探讨非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)的基因突变及临床特征.方法回顾分析同一家系2例MYH9-RD患者的临床资料,并复习相关文献.结果先证者(男,1岁5个月)及其父亲(30岁)均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体,先证者之父还存在神经性耳聋,均曾误诊免疫性血小板减少症,接受激素治疗无效.先证者及其父亲存在MYH9基因c.4270G>A杂...
目的探讨CHARGE综合征的临床特征及诊断.方法回顾分析2例确诊因CHD7基因变异导致CHARGE综合征患儿的临床资料,并以"CHARGE综合征、CHD7基因"为关键词,检索PubMed、HGMD、中国知网及万方数据库1998年1月-2018年6月收录的文献进行复习.结果2例男性患儿分别为4月余、8岁2个月.均表现为生长发育缓慢,伴有听力障碍、动脉导管未闭;例1伴有视力障碍,例2...
学术不端行为是指违反学术规范、学术道德的行为,国际上一般用来指捏造数据(fabrication)、篡改数据(falsification)和剽窃(plagiarism)3种行为。为了提高来稿质量,防止抄袭、伪造、剽窃、一稿多投等学术不端行为的发生,本刊已启用"科技期刊学术不端文献检测系统",对检测出有严重不端行为的稿件,编辑部将一律退稿。
目的分析CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的临床特征、诊断及治疗.方法回顾分析1例CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析.结果患儿男性,36周早产,出生体质量2500 g,出生后反应差、拒乳,四肢肌张力低下;血氨显著升高,血串联质谱示瓜氨酸水平减低,存在尿素循环障碍.全外显子基因测序显示...
目的探讨Cantu综合征的临床特点.方法回顾分析1例Cantu综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献.结果男性患儿,6个月,因多毛及智力运动发育落后就诊.特殊面容,头发浓密、发际低,背部、四肢多毛,鼻梁低,眼距宽,内眦赘皮,唇厚,舌肥大;发育商落后.基因检测发现患儿ABCC9基因33号外显子c.4040G>T(鸟嘌呤>胸腺嘧啶)杂合突变,导致氨...
目的探讨Mowat-Wilson综合征的临床特点.方法回顾分析1例Mowat-Wilson综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献.结果患儿,女,3岁10个月,因智力运动发育迟缓及抽搐就诊;患儿面容特殊,前额突出、眼距宽、内眦赘皮、眉毛宽、鼻梁低、鼻小柱突出、下颌呈三角形、耳垂突出.心血管超声示二叶主动脉瓣;头部磁共振成像示双侧脑室轻度扩...
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目的探讨先天性失氯性腹泻的临床特征及其基因变异特点.方法回顾分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床资料及基因分析结果.结果出生15天的女性患儿因出生后皮肤巩膜黄染而入院,入院后患儿偶有腹泻,伴反复腹胀;多次血气、血电解质分析示低钾、低钠、低氯血症及代谢性碱中毒;临床诊断为Bartter综合征,予氯化钠及氯化钾等治疗,血气及电解质基本稳定....
目的探讨先天性黑色素细胞痣(CMN)的临床及遗传学特点.方法回顾分析1例CMN患儿的临床资料.结果男性患儿,5岁,受损皮肤组织HE染色病理切片显示真皮组织广泛分布大量黑色素细胞,确诊先天性黑色素细胞痣.患儿受损皮肤组织染色体核型分析未见明显异常;基因检测显示受损皮肤组织存在NRAS基因c.182A>G(Q61R)杂合突变,家系分析表明患儿及其父母的外周血...
由国家儿童医学中心、上海交通大学医学院、中国妇幼保健协会、中国医院协会儿童医院分会、世界健康基金会联合主办,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心承办的《第一届中国儿科大会暨2020浦江儿科论坛》将于2020年5月29-31日在上海国际会议中心(上海市浦东新区滨江大道2727号)召开。本次会议的主题为"健康的孩子.
目的探讨遗传性无纤维蛋白原血症的临床特点及遗传学特征.方法回顾分析1例遗传性无纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果男性患儿,出生后脐带间断渗血20天.全外显子测序发现FGA基因上存在2个杂合突变c.744delG、c.364+1G>C,确诊为遗传性无纤维蛋白原血症.结论遗传性无纤维蛋白原血症罕见,全外显子测序有助于早期确诊.
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目的了解血红蛋白Quong Sze的基因突变特点.方法1例血红蛋白113 g/L,平均红细胞体积66.5 fl,平均血红蛋白含量21.6 pg,疑似地中海贫血的5岁男孩,在采用PCR技术检测3种常见α地中海贫血和17种β-地中海贫血基因未发现异常后,再采用二代测序方法进行基因检测及验证.结果检测到患儿携带α地中海贫血杂合突变,HBA2 c.377T>C,来自父亲,确诊血红蛋白Quong...
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目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)儿童睡眠呼吸暂停综合征的特征.方法回顾分析1例重度肥胖学龄期PWS患儿无创呼吸机治疗前后的临床及多导睡眠监测资料,并通过关键词"PWS、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)、肥胖低通气综合征(OHS)、儿童"分别检索PubMed、万方、知网等数据库,收集1980-2018年有关PWS患者合并OSAS、OHS的资料,分析其睡眠呼吸障碍的...
经《临床儿科杂志》编委会讨论决定,从2019年下半年起举办2020年度继续医学教育函授班,具体方法如下。一、2019年第7期起开设2020年度函授继续医学教育专栏。每期刊登1讲,共10讲,2020年第5期刊登考试题,第6期刊登正确答案。要求学员认真阅读讲座后答题,并将答案寄至编辑部(复印无效)。合格者授予继续医学教育Ⅱ类学分10分,学会证书由上海交通大...
《实用儿童保健学》较全面地涉及了适宜的儿童保健临床实践内容,总字数约100万字,共七篇三十三章,设立总论、体格生长发育与相关疾病、神经心理行为发育与相关疾病、儿科遗传性疾病诊断与鉴别、儿童营养、环境与健康以及疾病预防等内容,约480幅图(多为彩图)、360个表格。为理清读者的概念,增加了研究状况与发展史、流行病学资料、保健措施、健康...
目的探讨儿童先天性门体静脉分流相关性肺动脉高压(PAH-CPS)的临床特点.方法回顾分析2012年1月至2019年1月收治的PAH-CPS患儿的临床资料.结果共5例患儿,男2例、女3例,初诊年龄0.08~4.4岁.主要表现为反复肺部感染、肝脾大、肝功能异常、肺动脉高压.超声心动图检查明确患儿均有不同程度肺动脉高压、合并心内畸形.腹部超声示肝内外门体静脉分流.腹...
目的分析软式支气管镜术在诊断食管闭锁术后气管食管瘘复发中的价值.方法回顾分析2017年8月—2018年12月收治的5例食管闭锁术后气管食管瘘复发患儿的临床资料.结果5例患儿中,男3例、女2例,就诊年龄2~13月龄,年龄中位数9月龄.5例患儿均在软式支气管镜下发现气管末端膜部瘘口,通过结合胃管内注入美兰后蓝色液体自气管膜部渗出的方法确诊,随后均择...
用该标准代替GB/T 7714-2005《文后参考文献著录规则》。与GB/T 7714-2005相比,主要技术变化如下。——该标准的名称由《文后参考文献著录规则》更名为《信息与文献参考文献著录规则》。——根据该标准的适用范围和用途,将"文后参考文献"和"电子文献"分别更名为"参考文献"和"电子资源"。——在"术语和定义"中,删除了参考文献无须著录的"并列题名...
目的分析儿童哮喘合并迁延性细菌性支气管炎(PBB)的临床特点.方法回顾分析2016年1月至2018年12月确诊哮喘合并PBB患儿的临床资料.结果哮喘患儿3例,女2例、男1例,年龄7~8岁.在规律使用吸入性糖皮质激素过程中出现不同病程(分别为1年、2月余、1月余)的反复咳嗽咳痰喘息,均诊为哮喘未控制,例1给予增加吸入性糖皮质激素剂量及使用全身激素,例2和例3...
国际医学期刊编辑委员会(International Committee of Medical Journal Editors,ICMJE)在1978年开始便提出《向生物医学期刊投稿的统一要求》。在2013年8月修订时,更名为《医学期刊办刊、报道、编辑和学术出版的推荐规范》(Recommendations for the Conduct,Reporting,Editing,and Publication of Scholarly Work in Medical Journals).
支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿常见的并发症,是多种因素共同作用的结果.除高氧血症、长时间机械通气造成的容量伤和气压伤、感染等因素外,生后营养不良也是重要致病因素之一[1].合理的营养策略可能具有预防高危早产儿BPD的潜力.母乳喂养是早产儿营养支持的首选方式,与婴儿配方粉相比,具有经济、便利的优点,也可改善...
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