摘要：家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous pol⁃yposis,FAP)是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征。除了结直肠病变,还可能合并先天性视网膜色素上皮增生、胃与十二指肠息肉、肝胚胎细胞瘤、骨瘤、中枢神经系统肿瘤、遗传性硬纤维瘤病、牙齿畸形和甲状腺癌等肠外病变。据文献统计,FAP合并甲状腺乳头状癌的发生率为2%左右,虽然FAP相关的甲状腺乳头状癌恶性程度低,预后良好,与一般甲状腺乳头状癌相比,其治疗原则并无特殊,但是FAP相关的甲状腺乳头状癌有其独特的形态学改变,甲状腺外科、影像科和病理科医生应该熟悉其病变特点,以免在临床工作中只诊治甲状腺乳头状癌,而遗漏FAP的诊断。

关键词：家族性腺瘤性息肉病 甲状腺乳头状癌 视网膜色素上皮 中枢神经系统肿瘤 硬纤维瘤 

单位：北京大学深圳医院甲状腺外科; 广东深圳518036; 北京大学深圳医院病理科; 广东深圳518036