摘要：肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是一类以肺血管阻力进行性增高为特征的恶性心血管病,最终导致右心衰竭及死亡。PAH的病理机制至今仍不清楚,但已有大量证据表明遗传因素在该疾病的发生发展中起重要作用。早期PAH的遗传学研究多集中在转化生长因子(TGF-β)信号通路。该通路的多个重要基因(BMPR2、ALK1、ENG、SMAD9)的遗传变异已被证实是遗传性PAH和特发性PAH的致病因素。近年来,随着遗传学研究技术的进步,多个新的非TGF-β通路PAH致病基因或修饰基因被陆续发现,包括CAV1、KCNK3、Top B、P1CBLN2等。这些疾病基因的发现加深了对PAH的遗传机制的认识,也为PAH的个体化诊疗提供了新的可能。

关键词：特发性肺动脉高压 遗传性肺动脉高压 发病机制 

单位：同济大学附属上海市肺科医院 中国医学科学院 北京协和医学院 国家心血管病中心 阜外心血管病医院 心血管疾病国家重点实验室 血栓性疾病诊疗中心