摘要：目的：对一家系长岛型掌跖角化病（NPPK）丝氨酸蛋白酶抑制剂B7（SERPINB7）基因突变进行分析。方法：采用聚合酶链式反应扩增SERPINB7基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序。结果：一家系成员5人，患者1人。先证者，男, 23岁，先证者及其母亲均检测到SERPINB7 纯合突变c.796C〉T（p.Arg266Ter），该突变导致SERPINB7基因编码的蛋白第266位氨基酸由精氨酸变为终止密码。先证者父亲、两位弟弟及100例正常对照中均未检测到SERPINB7基因突变。结论：SERPINB7 c.796C〉T（p.Arg266Ter）基因纯合突变可能是该例NPPK患者的致病原因。

关键词：掌跖角化病 长岛型 丝氨酸蛋白酶抑制剂b7 基因突变 

单位：广州医科大学附属武警广东省总队医院皮肤科; 广东广州510517; 东莞市第六人民医院皮肤科; 广东东莞523008