摘要：目的探讨GABA受体基因GABBR1多态性在特发性癫痫发病（IGE）中的作用。方法采用PCR、琼脂糖凝胶电泳技术分析46例IGE患者（研究组）rs3025627、rs3025628和rs29220基因型频率变化，并与50例健康查体者（对照组）比较。结果观察组与对照组rs3025627TT基因型频率分别为0．362、0．245，P〈0．01，rs3025627AT基因型频率分别为0．354、0．447，P〈0．05。两组rs3025628和rs29220基因型频率无统计学差异（P〉0．05）。结论rs3025627基因型频率改变可能是导致GABBR1基因外显子7在IGE病中起作用的原因。

关键词：特发性癫痫 单核苷酸多态性 

单位：山东省立医院; 山东济南250021; 山东大学齐鲁医院