摘要：目的探讨胰岛素受体基因（INSR）酪氨酸激酶区17外显子多态性及抵抗素基因内含子基因多态性在多囊卵巢综合征（PCOS）发病中的作用。方法用聚合酶链反应—限制性片段多态性技术（PCR-RFLP）检测75例PCOS患者（PCOS组）和66例健康妇女（对照组）的INSR第17外显子1058位点多态性；用3100 Avant Genetic Analyzer测序，观察两组抵抗素基因第2内含子序列。结果PCOS组和对照组INSR第17外显子多态性出现频率分别为41．0％和12．5％（P〈0．01），PCOS组非肥胖者和肥胖者分别为52．0％和25．0％（P〈0．01）。PCOS组INSR第17外显子1058位点出现T和C等位基因患者的BMI分别为（22．99±3．24）kg／m^2和（25．80±4．01）kg／m^2（P〈0．01）。两组抵抗素基因在距第2外显子末端39bp位点上存在C和CT两种基因型，PCOS组C等位基因和CT双峰出现的频率分别为96％和4％，对照组分别为95％和5％，两组比较P〉0．05。结论INSR第17外显子的多态性（C-T）可增大PCOS发病的风险，可能为PCOS的易感基因（在非肥胖者中更有意义）；抵抗素基因第2内含子多态性与PCOS发病无明显相关性。

关键词：多囊卵巢综合征 受体 胰岛素 抵抗素 内含子 

单位：山东大学附属省立医院 山东济南250021 山东大学医学院