摘要：目的探讨妊娠期高血压疾病的分子遗传学机制。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR-RFLP）分别检测87例妊娠期高血压疾病患者（观察组）和175例正常人（对照组）血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因A^1166-C和醛固酮合成酶（CYP11B2）基因-334 T／C突变位点基因型。基因型及等位基因患妊娠期高血压疾病的风险率以比数比（OR）与95％可信区间（95％CI）表示。结果观察组中AT1R基因的AC基因型频率为33．3％，C等位基因频率为17．2％，相对于AA基因型、A等位基因，OR值分别为1．803、1．711；CYP11B2基因的TC和CC基因型频率分别为40．2％和17．2％，C等位基因频率为37．4％，相对于TT基因型、T等位基因，OR值分别为1．577、6．081、2．114；AT1R和CYP11B2联合基因型分析显示，相对于AA-TT联合基因型，同时携带AC—TC、AA-CC、AC—CC联合基因型的OR值分别为2．407—6296、7．870。结论AT1R基因1166C和CYP11B2基因-344C点突变的等位基因可能增加妊娠期高血压疾病的遗传易感性；二者可能共同参与妊娠期高血压疾病的发生。

关键词：妊娠期高血压疾病 醛固酮合成酶基因 基因多态性 

单位：华北煤炭医学院附属开滦医院 河北唐山063000