摘要：目的探讨ATP结合盒转运子1（ABCA1）基因1883M多态性与广西地区汉族人群心血管疾病的关系。方法采用PCR-RFLP技术对无血缘关系的心血管疾病患者227例（患者组）和非心血管疾病患者162例（对照组）的ABCA1基因1883M位点A→G进行检测，分析其基因多态性与心血管疾病的关系。结果ABCA1基因I883M等位基因频率在对照组中分别为I=0．213和M=0．787，患者组中分别为I=0．335和M=0．665；三种基因型频率在对照组中分别为：II=4．32％（7／162），IM=33．95％（55／162），MM=61．73％（100／162）；患者组中分别为：II=10．57％（24／227），IM=45．81％（104／227），MM=43．61％（99／227），两组等位基因频率和基因型分布比较有显著统计学意义（P均〈0．01）；对照组的突变型（IM＋NM）基因型频率95．68％（155／162）显著高于患者组的89．43％（203／227）（P〈0．05），其中对照组的MM纯合子突变型频率61．73％（100／162）也显著高于患者组的43．61％（99／227）（P〈0．01）。结论ABCA1基因I883M多态性与广西汉族人群的心血管疾病发生有关。

关键词：abca1基因 单核苷酸多态性 心血管疾病 

单位：桂林医学院 广西桂林541004 桂林医学院附属医院 福冈大学医学院