摘要：目的通过检测唐氏综合征（DS）孕妇血浆中的游离胎儿DNA（iDNA）含量，寻找一种产前筛查DS的新方法。方法选择DS男胎孕妇5例、Ds高危男胎孕妇21例、正常男胎孕妇22例，用QIAampDNABloodKit提取孕妇血浆中tDNA，并用TagMan探针实时定量RT-PCR技术进行检测，以Y染色体上的DYS14基因作为男性fDNA的标记物。结果DS孕妇血浆中fDNA为（127．4±58．4）GF／ml，DS高危孕妇为（78．4±28．0）GE／ml，正常孕妇为（48．5±20．8）GE／ml，两两比较，P均〈0．01。结论孕妇血浆中游离tDNA定量检测可以作为产前筛查DS的候选指标。

关键词：产前诊断 胎儿dna 唐氏综合征 

单位：山东大学附属省立医院 济南250021