摘要：目的探讨MUTYH基因多态性与大肠癌之间的关系。方法应用测序技术、变性高效液相色谱（DHPLC）对200例大肠癌患者及400名正常对照者的MUTYH基因6个外显子区域进行变异筛查。结果在3个外显子区域筛查出突变或变异。Exon14区域为错义突变，即Exon14＋74T〉A，p．V463E。Exon 10区域变异位于Intron10-2A〉G，病例组变异者的平均年龄高于对照组（P〈0．01）。Exon 1区域的变异位点是Exon1-316G〉A、Exon1-292G〉A和Intron1＋11C〉T，病例组变异危险性是对照组的10．23倍。结论MUTYH多态性可能会导致结直肠癌的发生。没有筛查到高加索人群中最常见的Exon 7区域的变异，显示出人种间变异的差异性。

关键词：mutyh 多态性 限制性片段长度 突变 肠肿瘤 

单位：南京医科大学 南京210029 江苏省肿瘤防治研究所 日本浜松医科大学 南京医科大学附属江苏省肿瘤医院