摘要：目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)基因第13外显子G64A单核苷酸多态性与结直肠癌的相关性。方法应用PCR-RFLP法结合DNA测序法对49例结直肠癌患者外周血DNA中EGFR基因的第13外显子G64A单核苷酸多态性位点的等位基因进行检测。分析G/G、G/A、A/A基因型的分布及与结直肠癌患者临床病理特征的关系。结果EGFR基因第13外显子G64A多态性位点G/G、G/A、A/A基因型频率分别为26.5%、59.2%、14.3%,与患者的性别、年龄、肿瘤生长部位、体积、浸润深度、大体形态、组织学类型、分化程度、血道转移无相关性(P>0.05),与淋巴结转移和TNM分期相关(P<0.05),携带G/A、G/G基因型和G等位基因的结直肠癌患者淋巴结转移风险增加(基因型G/G、G/A与A/A比较的OR分别为7.0、1.3,等位基因G与A比较的OR为2.7)、TNM分期递增(基因型A/A、G/A、G/G的平均秩次分别为18.43、23.14、32.69,等位基因A与G的平均秩次分别为42.71、54.81)。结论检测EGFR基因第13外显子G64A单核苷酸多态性有助于评估结直肠癌患者淋巴结转移情况和预后。

关键词：结直肠癌 表皮生长因子受体基因 单核苷酸多态性 

单位：郑州大学第一附属医院 河南省肿瘤病理重点实验室 郑州大学基础医学院微生物学与免疫学教研室