摘要：目的观察板层鱼鳞病（LI）患者指甲转谷氨酰胺酶1（TGase1）与内皮蛋白的表达变化，分析其TGM1基因序列。方法分别自8例u患者（u组）和8例健康人（c组）的指甲中提取总蛋白进行SDS-PAGE电泳，分别采用免疫印迹及斑点印迹法检测内皮蛋白和TGase1。对LI组不同家系两个家族的2例患者血液进行TGM1基因序列分析。结果LI组指甲总蛋白SDS．PSGE电泳呈5条主带，即38、48、54、63、69kDa，而C组仅呈现前4条主带。LI组内皮蛋白主要定位于63、69kDa主带，C组内皮蛋白仅定位于63kDa主带。两组内皮蛋白及TGasel的灰度值（GSM）相比，P均〈0．05。2例u患者TGM1基因序列第8、12、13外显子皆有错义的点突变。结论LI患者的指甲内皮蛋白过度表达、TGase1低表达，TGM1基因序列异常。

关键词：板层鱼鳞病 指甲 转谷氨酰胺酶1 内皮蛋白 tgm 

单位：郑州大学第一附属医院 郑州450052 郑州大学