摘要：目的分析Gs蛋白α亚基基因（GNAS1）T393C单核苷酸多态性（SNP）与特发性室性心律失常的相关性。方法分别选取特发性室性心律失常患者165例及健康对照162例,采用PCR-RFLP分析GNAS1基因T393C等位基因型及等位基因频率分布。结果两组基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P值分别为0.545 4和0.663 5）。T393C多态性等位基因型频率和等位基因频率在两组间比较具有显著性差异（P〈0.01）,CC基因型及393C等位基因的频率在病例组中显著增高。结论GNAS1基因T393C多态性与特发性室性心律失常有相关性。

关键词：心律失常 gnas1 t393c 多态性 单核苷酸 

单位：南方医科大学南方医院 广州510515