摘要：目的观察性发育异常患者的染色体核型、性别决定基因（SRY基因）表达及其序列变化。方法采用G显带方法分析29例性发育异常患者的性染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,并对其中6例两性畸形患者扩增的SRY基因进行测序。结果 6例两性畸形患者中2例染色体核型为45,X/46,XY,3例为46,XY,其SRY基因阳性,直接测序未发现SRY基因突变;1例核型为46,XX,SRY基因阴性。16例Klinefelter综合征患者染色体核型为47,XXY,1例Klinefelter综合征患者染色体核型为46,XY/47,XXY,其SRY基因均阳性;6例Kallman综合征患者染色体核型为46,XY,其SRY基因均阳性。结论大部分性发育异常患者的染色体核型异常;SRY基因阳性两性畸形患者的SRY基因序列未见异常。

关键词：性发育异常 染色体 染色体核型 sry基因 

单位：赣南医学院第一附属医院 江西赣州341000 赣南医学院