摘要：患者男,2.5岁,因身材发育矮小于2008年8月至我院就诊.查体：四肢短小,站立时手不过髋;各手指近乎等长,第三指和第四指自然分开,呈＂三叉手＂畸形;颅大面小,塌鼻,下颌突出;腹膨臀翘;智力发育正常.X线表现：①颅骨：颅底骨短小,颅顶骨和下颌骨相对向前突出.②长骨：长骨变短弯曲,以肱骨和股骨为著;干骺端增宽,向两侧张开呈喇叭口状,中央凹陷呈杯口状、骨骺被其包围.③脊柱：腰椎椎体较小,椎间隙增宽;椎弓根间距自L1至L5逐渐变小,椎体前缘呈楔形或弹头样改变,后缘轻度凹陷.④骨盆：骨盆狭小,骶髂关节位置降低,坐骨大切迹呈鱼口状;髂骨翼变短呈方形,髋臼上缘变宽呈水平位.⑤手骨：掌指骨粗短,同排骨近于等长,第3指和第4指自然分开呈＂三叉手＂样畸形.诊断为软骨发育不全.未行特殊治疗,仅随访观察,至2009年7月,患儿走路姿势及智力均基本正常.

关键词：软骨发育不全 四肢短小 智力发育 椎弓根间距 2009年 

单位：潍坊医学院附属医院 山东潍坊262031