摘要：目的探讨维生素D受体（VDR）起始密码子区FokⅠ突变与中国北方汉族人群乳腺癌发病的相关性。方法提取81例乳腺癌患者及78例健康对照者外周血基因组DNA（gDNA）,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性检测并分析DNA FokⅠ多态性在两组中的分布。结果健康对照组FokⅠ多态位点FF、Ff、ff基因型频率,等位基因F、f分布频率分别为33.33%、56.41%、10.26%、61.5%、38.5%;病例组分别为19.75%、59.26%、20.99%、49.4%、50.6%,组间比较均有统计学差异（P均〈0.05）。Ff、ff基因型人群乳腺癌患病风险的OR值分别为1.30和1.84（P均〈0.01）。结论 VDR等位基因f有可能成为乳腺癌的遗传标志基因。

关键词：乳腺肿瘤 维生素d受体 密码子 起始 突变 

单位：承德医学院 河北承德067000 承德医学院附属医院