摘要：目的探讨广西壮族人Caveolin-3基因外显子单核苷酸多态性（SNP）与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法选择24例T2DM（T2DM组）患者及10例正常对照者（对照组）,应用PCR法对两组广西壮族人Caveolin-3基因外显子SNP进行PCR扩增后测序。结果 Caveolin-3基因第2外显子非编码区有2个位点发生突变,分别是12842 A→G和12715 A→T。2位点的等位基因频率在糖尿病组和正常对照组存在统计学差异（P〈0.05）。12842A→G和12715 A→T位点有三种联合基因型（AT、GT、GA）,其中AT、GA型的分布频率在两组中比较P〈0.05。结论 Caveolin-3基因12842 A→G和12715 A→T位点突变可能与T2DM的发病有关。

关键词：外显子 突变 糖尿病 2型 

单位：广西医科大学 南宁530021 广西壮族自治区人民医院