摘要：目的探讨低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因第12外显子Asp589CysfsX12框移突变与高胆固醇血症的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析技术结合DNA直接测序技术检测800例高胆固醇血症（HTC组）、500例边缘高胆固醇血症（BTC组）及385例正常对照者（NC组）LDL-R基因第12外显子Asp589CysfsX12框移突变。结果 HTC组、BTC组、NC组LDL-C水平逐渐降低（P均〈0.05）,HDL-C水平在NC组、HTC组、BTC组依次降低（P均〈0.05）,HTC组与BTC组的BM I水平明显高于NC组（P均〈0.05）;HTC组CC基因型频率及C等位基因频率明显高于BTC组、NC组（P均〈0.05）;不同基因型中TC、LDL-C、HDL-C差异均有统计学意义（P均〈0.05）;回归分析显示,Asp589CysfsX12框移突变的CC基因型和C等位基因与高胆固醇血症关联显著。结论 LDL-R基因第12外显子Asp589CysfsX12框移突变存在多态性,CC基因型及C等位基因与高胆固醇血症有关。

关键词：受体 低密度脂蛋白 高胆固醇血症 突变 多态性 

单位：河北省人民医院 石家庄050051