摘要：目的观察无精子症患者的异常染色体核型及Y染色体微缺失情况,并探讨诊断方法。方法采用染色体G显带及多重聚合酶链反应技术（PCR-RFLP）对96例无精子症患者（观察组）和40例正常生育者（对照组）进行外周血染色体核型分析及Y染色体基因检测,采用放射免疫诊断技术检测血清性激素,采用经皮附睾穿刺精子抽吸术（PESA）/经皮睾丸穿刺精子抽吸术（TESA）进行睾丸精子学检查。结果观察组染色体核型异常者27例（占28.1%）、对照组2例;观察组共检出Y染色体AZF基因微缺失7例,其中AZFc缺失5例、AZFb＋c缺失1例、AZFa＋b＋c缺失1例,对照组未检测到AZF缺失。观察组42例接受PESA/TESA,其中26例显微镜下可见精子（有精子组）、16例镜下未见精子（无精子组,术后组织病理学检查证实无精子）;与有精子组相比,无精子组血清FSH及LH水平升高、T水平降低,P均〈0.01。结论无精子症患者多表现为染色体核型异常和Y染色体基因AZF微缺失,遗传学分析和血清性激素水平检测有助于无精子症的诊断。

关键词：无精子症 精子 不育 染色体核型 y染色体 

单位：宁夏医科大学总医院 银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室 宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室