摘要：目的检测胰腺癌（PC）细胞株中两种代谢相关基因的单核苷酸多态性（SNPs）,为临床预测氟尿嘧啶类药物的疗效及毒副反应提供参考依据。方法培养PANC-1、CFPAC、SW1990三株PC细胞,采用QIAamp DNABlood Minikit试剂盒提取基因组DNA,用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术行二氢嘧啶脱氢酶基因（DPYD）rs1801159、rs1801160、rs17376848,亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因rs2274976、rs1801131、rs1801133的SNPs位点检测。结果三种PC细胞株的DPYD基因rs1801159位点基因型均为A/A纯合子,rs1801160位点基因型均为G/G。CFPAC细胞株DPYD基因的rs17376848位点基因型为A/G,PANC-1、SW1990细胞株的rs17376848位点基因型为A/A纯合子。PANC-1、CFPAC细胞MTHFR基因的rs1801131位点基因型为A/C杂合子,rs1801133位点基因型为C/C;SW1990细胞株MTHFR基因的rs1801131位点基因型为A/A纯合子,rs1801133位点基因型为T/T纯合子;三株细胞MTHFR基因的rs2274976基因型位点均为G/G纯合子。结论本实验所测三株PC细胞的DPYD基因rs1801159、rs1801160位点、MTHFR基因rs2274976位点基因型相同,其余各位点基因型均不完全相同。

关键词：胰腺肿瘤 单核苷酸多态性 二氢嘧啶脱氢酶基因 亚甲基四氢叶酸还原酶 

单位：东南大学医学院附属中大医院 南京210009 东南大学医学院肿瘤系 江苏省肿瘤研究所 东南大学生物科学与医学工程学院生物电子学国家重点实验室