摘要：目的探讨叠朊蛋白基因（PRND）与克—雅氏病（CJD）易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对15例CJD患者（观察组）和15例查体健康者（对照组）的PRND第56位点进行基因多态性分型,统计学方法分析多态性与CJD发病的关系;应用PCR法扩增观察组PRND基因,进行测序。结果对一个家系的2例疑诊家族性CJD患者行PRND基因测序发现,其均有一少见突变,观察组PRND第56位点脯氨酸/亮氨酸杂合子的基因型频率明显高于与对照组（P〈0.05）。结论 PRND56位点基因多态性可能与CJD有关。

关键词：叠朊蛋白基因 多态性 

单位：首都医科大学附属北京朝阳医院京西院区 北京100043 吉林大学第一医院 首都医科大学宣武医院