摘要：目的探讨FOXP2基因多态性与功能性构音障碍（FAD）的关系。方法选择轻度FAD患儿42例（轻度FAD组）、中重度FAD患儿108例（中重度FAD组），同期选择140例正常健康体检者作为对照组。采用PCR-RFLP结合直接测序法测定各组FOXP2基因5’调控区3个单核苷酸多态位点（SNPs）rs923875、rs1852469和rs2396722的等位基因和基因型频率，同时构建单倍型。结果轻度FAD组rs1852469位点4例，对照组rs2396722位点2例、rs1852469位点3例样本未能成功分型。其余FOXP2基因3个SNPs的等位基因和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律。中重度FAD组rs1852469位点的等位基因及基因型频率与正常对照组比较有明显统计学意义（P〈0．05）。单倍型rs923875A／＋rs2396722T／＋rs1852469T在中重度FAD组的频率显著高于正常对照组（P〈0．05）。单倍型rs923875C／＋rs2396722C／＋rs1852469A在正常对照组的频率显著高于中重度FAD组，为保护性单倍型（P〈0．05）。结论FOXP2基因可能与中重度FAD有关；含有rs923875A／＋rs2396722T／＋rsl852469T单倍型的个体发生FAD的相对风险较高。

关键词：发音障碍 foxp2基因 多态性 单核苷酸 单倍型 

单位：中国医科大学附属盛京医院 沈阳110004