摘要：目的对特发性胆汁淤积性肝炎患儿的胆盐输出泵（BSEP）基因进行突变筛查。方法特发性胆汁淤积性肝炎患儿90例,采用聚合酶链反应—单链构象多态性（PCR-SSCP）检查结合DNA测序技术,检测BSEP基因的第7、8、11、12、14、15、18、21、26号外显子的突变情况。针对发现的突变位点,在71例健康婴儿中进行筛查以排除基因多态性。结果在2例患儿BSEP基因的第7外显子上检测到相同的杂合突变c.499G〉T,导致基因编码的BSEP蛋白的第167位丙氨酸（Ala）被丝氨酸（Ser）所替代（p.A167S）。该位点的突变未在71例健康婴儿中发现,排除了BSEP基因的多态性。结论在特发性胆汁淤积性肝炎患儿中,发现一种新的BSEP基因突变,位点为c.499G〉T。

关键词：特发性胆汁淤积性肝炎 胆盐输出泵 基因多态性 基因突变 婴儿 

单位：广西医科大学第一附属医院 南宁530021