摘要：目的探讨妊娠妇女蛋氨酸合成酶还原酶（MTRRA66G）基因多态性与胎儿神经管畸形（NTDs）的相关性。方法选择41例胎儿为NTDS的妊娠妇女（观察组），另取82例同期同地区有正常生育史、个体间无血缘关系的妊娠妇女为对照组，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组MTRR基因A66G多态性。结果MTRR基因A66G位点有野生纯和型AA、杂合突变型＼AG及纯和突变型GG三种基因型。观察组AA、AG、GG基因型频率分别为48．78％、36．59％、14．63％，对照组分别为52．44％、41．46％、6．10％，P均〉0．05。观察组、对照组A等位基因频率分别为67．07％和73．17％，G等位基因频率分别为32．93％和26．83％，P均〉0．05。结论孕妇MTRRA66G基因多态性与胎儿NTDs的发生无相关性，AG、GG基因型并不增加胎儿NTDs的发生危险。

关键词：神经管畸形 蛋氨酸合成酶还原酶 蛋氨酸合成酶还原酶基因 多态性 

单位：石河子大学医学院 新疆石河子832000 石河子大学第一附属医院