摘要：目的探讨便秘型肠易激综合征（C-IBS）5-羟色胺转运蛋白（SERT）基因多态性及其与替加色罗临床疗效的关系。方法利用PCR检测84例符合罗马Ⅲ诊断标准的C-IBS患者和103例健康对照者外周血的SERT启动子区域（5-HTTLPR）与第2内含子可变数目串联重复序列（VNTRs）两个基因多态性,对其中入选65例的C-IBS患者给予4周替加色罗6 mg、2次/d,评估治疗前后患者临床症状及便秘程度。结果 C-IBS患者L/L基因型频率比对照组明显升高（25.0%vs 7.8%,P〈0.05）。治疗后C-IBS患者各基因型组替加色罗治疗的有效率有统计学差异差异,表现为总体疗效和单个症状改善S/S基因型和S/L基因型均优于L/L基因型（S/S 93.1%、S/L 70.6%、L/L 33.3%,P〈0.01）。结论 SERT基因多态性可能与C-IBS相关;SERT基因多态性影响替加色罗对C-IBS患者的疗效。

关键词：肠易激综合征 多态性 单核苷酸 替加色罗 

单位：赣南医学院第一附属医院 江西赣州341000