摘要：目的检测线粒体DNA（mtDNA）Cyt-b、ATPase6在浸润性乳腺癌组织和癌旁组织的突变情况,寻找特异性位点。方法采用PCR结合基因测序方法,对延边朝鲜族地区浸润性乳腺癌患者（30例）的癌组织及癌旁组织进行mtDNA Cyt-b、ATPase6基因测序,对照人线粒体DNA剑桥修定序列,分析其突变情况。结果在研究对象的乳腺癌mtDNA中共发现Cyt-b基因区有6个高突变发生率位点,即A15326G、C14766T、G15301A、G15043A、T14783C、C15402T,其中A15326G、C14766T突变率最高;而ATPase6基因区共发现3个高突变发生率位点,即C8673T、A8729G、T8955C,其中C8673T、A8729G突变率最高。结论 mtDNA Cyt-b、mtDNA ATPase6高突变发生位点可为浸润性乳腺癌的诊断及乳腺癌细胞线粒体功能评价提供有价值的参考。

关键词：乳腺肿瘤 线粒体dna 聚合酶链反应 基因测序 

单位：延边大学附属医院 吉林延吉133000 延边大学基础医学院 延世大学校保健科学学院