摘要：目的观察结直肠癌（CRC）患者DNA甲基转移酶（DNMT）3A、3B基因单核苷酸多态性特点，为CRC发病机制的研究提供依据。方法对89例CRC患者（观察组）和94例体检健康者（对照组）的血液标本进行DNA提取，应用SequenomMassArray质谱阵列分析技术对DNMT3Ars1550117、rs13420827、rs11887120、rs13428812和DNMT3Brs6119954、rs4911259、rs4911107、rs1569686、rs2424908、rs2424932共10个单核苷酸多态性位点（SNPs）分析，判断各位点与CRC的关联。结果DNMT3A的4个位点之间不存在紧密连锁，DNMT3B的6个位点相互间均呈强连锁不平衡（1-2〉0．8），形成的4种单体型中以TGTAGG和CATAGG为主，rs6119954和rs2424908的等位基因频率在观察组和对照组间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论CRC患者DNMT3Brs6119954和rs2424908的等位基因频率明显增高，此为CRC发病机制的研究提供了依据。

关键词：结肠肿瘤 直肠肿瘤 dna甲基转移酶 单核苷酸多态性 

单位：天津医科大学第一中心临床学院 天津300192 天津市第一中心医院