摘要：目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的诊断方法。方法婴儿胆汁淤积、黄疸63例，其中确诊为NICCD5例。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查结果、血串联质谱和尿气相色谱进行分析。结果NICCD患儿临床表现为黄疸，不同程度的肝脾肿大，肝功能异常并伴有凝血功能异常、高氨血症、高甲胎蛋白、不同程度贫血。血串联质谱分析发现患儿瓜氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、酪氨酸水平升高，长链酰基肉碱C14、C16水平升高。尿气相色谱有机酸分析发现患儿苯乳酸-2、尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸水平升高。结论NICCD早期临床表现及常规实验室检查结果无特异性，早期进行血串联质谱分析、尿气象色谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义。

关键词：citrin缺陷 新生儿 肝内胆汁淤积症 

单位：广西医科大学第一附属医院 南宁530021