摘要：目的探讨成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因rs2981582位点单核苷酸多态性（SNP）与乳腺癌易感性之间的关系。方法对193例乳腺癌患者和150例正常女性进行病例对照研究，采用DNA直接测序法同时检测其FGFR2基因第二内含子的SNP位点rs2981582的基因及基因型。结果乳腺癌患者FGFR2基因rs2981582位点的基因分布频率与正常女性相比，P〉0．05；对该位点的基因分布频率与乳腺癌雌激素受体（ER）表达状态进行分析后发现，等位基因T的频率在ER阳性乳腺癌患者中为43．93％，在正常女性中为34．67％，两者相比，P〈0．05（OR为1．476）。结论FGFR2基因第2内含子rs2981582位点的SNP与ER阳性乳腺癌的发生显著相关，携带等位基因T的个体患病风险增加。

关键词：乳腺肿瘤 乳腺癌 酪氨酸激酶受体基因 成纤维细胞生长因子受体2 单核苷酸多态性 

单位：厦门大学附属第一医院 福建厦门361003 南方医科大学中医药学院