摘要：目的分析川崎病（KD）易感性及冠状动脉损害与程序性凋亡基因-1（PD-1）rs41386349多态性的关系。方法选择25例KD患儿（KD组，包括冠状动脉损害组12例和无冠状动脉损害组13例）及20例健康儿童（对照组），均为汉族，采用RT—PCR方法进行PD-1rs41386349等位基因／基因型频率检测和分析。结果KD组PD-1rs41386349等位基因／基因型C、T、CC、CT、TI＇的数目分别为21、29、5、11、9，对照组的数目分别为29、11、11、7、2；KD组中T等位基因频率明显高于对照组（P=0．004），其中CT和Tr基因型的OR值均〉1，而CC基因型频率的OR值〈1。冠脉损害组KD患儿等位基因／基因型c、T、CC、CT、TI＇的数目分别为11、13、2、7、3，无冠脉损害组中的数目分别为10、16、3、4、6，两组各基因型与等位基因频率比较，P均〉0．05。结论PD—lrs41386349多态性与汉族儿童KD的发生相关，但与KD患儿是否合并冠状动脉损害无明显相关性。

关键词：单核苷酸多态性 冠状动脉损伤 川崎病 

单位：天津医科大学 天津300070 天津市儿童医院