摘要：目的探讨β1，3．半乳糖基转移酶（C1GALT1）基因rsl047763单核苷酸多态性与维吾尔族人群IgA肾病（IgaN）易感性的关系。方法选择IgAN患者90例（IgAN组），体检健康者90例（对照组），均为维吾尔族人。采用直接测序法检测两组C1GALTl基因rsl047763位点的多态性及分布，直接计数法计算其基因型、基因频率及等位基因型、等位基因型频率，并对基因型进行Hardy—Weinberg平衡检验。结果IgAN组C1GALTl基因rs1047763位点的AA、AG、GG基因型频率分别为21．10％、47．80％、31．10％，对照组分别为17．80％、40．00％、42．20％；组间两两比较差异均无统计学意义（P均〉0．05）。分层分析显示，IgAN组中的A等位基因频率、AG基因型频率明显高于对照组，未发现其与维吾尔族人群的IgAN易感性相关。结论C1GALTl基因rsl047763位点的SNP可能与维吾尔族人群的IgaN易感性无相关性。

关键词：iga肾病 c1galt1基因 基因多态性 维吾尔族人 

单位：石河子大学医学院 新疆石河子832000