摘要：目的探讨缺氧诱导因子1α（HIF-1α）基因3′非编码区多态性与胰腺癌发生、发展的关系。方法以病例对照研究方法,采用聚合酶链扩增（PCR）和DNA序列测定分析技术,对291例胰腺癌患者（病例组）和247例健康对照者（对照组）的HIF-1α基因多态性位点进行特异扩增检测,分析HIF-1α3′非编码区SNP位点rs2057482基因型分布与胰腺癌发病风险的关系和对胰腺癌患者临床病理特征的影响。结果 HIF-1α基因rs2057482位点C/C基因型在病例组和对照组的频率分别为73.5%和61.9%,rs2057482位点C/T＋T/T在病例组和对照组的频率分别为26.5%和38.1%,两者差异有统计学意义（P〈0.01）。携带C/C基因型者患胰腺导管腺癌的危险性是携带纯合C/T＋T/T基因型者的1.684倍（95%CI：1.242～2.314）。通过Logistic回归分析,胰腺癌中C/C基因型患者生存时间为（14.0±2.1）个月,低于C/T＋T/T基因型患者的（25.2±6.3）个月（P=0.01）,且该位点在是否淋巴结转移者间基因型分布差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 HIF-1α基因3＇非编码区rs2057482位点的单核苷酸多态性在胰腺癌发生、发展过程中发挥作用。

关键词：胰腺癌 基因多态性 

单位：天津医科大学附属肿瘤医院 天津300060