摘要：目的 探讨单纯家族性嗜铬细胞瘤的遗传和临床特征.方法 回顾分析1例单纯家族性嗜铬细胞瘤青少年患者的临床资料,并调查该家系发病情况,绘制家族发病图谱.结果 该家系三代人中有3例嗜铬细胞瘤,均在青少年期发病,发病部位均为肾上腺.均采用肾上腺肿物切除术治疗.1例术后发生对侧肿瘤复发,病理诊断均为良性嗜铬细胞瘤,随访1～29年无复发.结论 单纯家族性嗜铬细胞瘤符合常染色体显性遗传特点,多在青少年期发病.对青少年疑似患者进行候选基因突变检测有助于该病的早期诊断.

关键词：嗜铬细胞瘤 肾上腺 家族性 青少年 

单位：天津医科大学第二医院 天津300211 天津市泌尿外科研究所 天津市泌尿外科基础医学重点实验室