摘要：目的 观察Gilbert综合征（GS）患者血UGT1A1基因遗传变异情况,并探讨其意义.方法 采用Sanger 双脱氧链终止法对4例GS患者（包括1家系）进行外周血UGT1A1基因检测,检测内容包括UGT1A1基因的启动子TATA盒、c-3279位点及全部5个外显子核酸序列.结果 1例UGT1A1第5号外显子存在Tyr486Asp纯合突变;1例UGT1A1启动子TATA盒TA插入杂合变异,且c-3279T＞G杂合突变;1例UGT1 A1基因无遗传变异;1例家系中先证者为UGT1A1启动子TATA盒TA插入纯合变异,患者父亲、母亲为A（TA）6TAA/A （TA） 7TAA杂合基因型.结论 GS属染色体隐性遗传疾病,其UGT1A1基因遗传变异包括启动子TATA盒TA插入变异、c-3279T＞G以及外显子碱基突变,在GS诊断中有重要意义.

关键词：遗传代谢性疾病 gilbert综合征 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 ugt1a1基因 遗传变异 

单位：华中科技大学同济医学院附属同济医院 武汉430030 武汉市江夏区第一人民医院 恩施自治州巴东县人民医院