摘要：目的探讨PAX6基因多态性与精神分裂症的关系。方法选取270例首发精神分裂症患者（患者组）与320例健康志愿者（对照组），采用阳性与阴性症状量表（PANSS）评定精神分裂症临床症状；通过检索数据库HapMap，在PAX6基因3’非翻译区（3’-UTR）选取两个标签单核苷酸多态性（SNP）rs3026401、rsl506位点，采用DNA基因组提取试剂盒提取DNA及进行连接酶检测反应（LDR）以测定SNP。采取病例对照研究方法比较两组间SNPrs3026401、rsl506位点基因型和等位基因分布频率。结果患者组（n=262）与对照组（n=318）的SNPrsl506基因型、等位基因分布频率差异无统计学意义；SNPrs3026401基因型、等位基因分布频率组间差异有统计学意义（P均〈0．05）。患者组SNPrs3026401不同基因型的阴性症状评分差异有统计学意义，即GG〉AA、GG〉AG（P均〈0．05）；阳性症状评分、一般精神病理因子评分差异无统计学意义。结论PAX6基因rs3026401多态性可能是精神分裂症的危险因素之一。

关键词：精神分裂症 pax6 单核苷酸多态性 

单位：天津医科大学 天津300070 天津市精神卫生中心