摘要：目的：探讨Vander Hoeve综合征的遗传学特征及临床诊治要点。方法收集Vander Hoeve 综合征先证者及其家系成员临床资料，绘制家系图谱，分析其遗传及临床特点。结果该病遗传方式符合外显率不全（25％～40％）的常染色体显性遗传。临床主要表现为蓝色巩膜、传导性耳聋、多次骨折病史。结论 Vander Hoeve综合征发病机制并不明确，应综合其遗传学及临床特点进行诊断及分型。

关键词：vander hoeve综合征 遗传病 常染色体显性遗传 基因突变 

单位：南京中医药大学附属江苏省中医院 南京210029 南京医科大学附属无锡市人民医院