摘要：目的探讨染色体异常与临床常见疾病的关系,为临床遗传咨询及诊疗提供理论依据。方法对927例遗传咨询者行外周血淋巴细胞培养并制备染色体标本,G显带,Giemsa染色,显微镜下观察行染色体核型分析。结果 927例遗传咨询者中共检出染色体异常核型135例,异常率为14.56%;其中常染色体异常65例,占48.15%;性染色体异常30例,占22.22%;染色体多态变异40例,占29.63%。结论染色体异常与临床常见疾病关系密切,临床上应重视对遗传咨询者的染色体核型分析。

关键词：染色体异常 遗传咨询 核型分析 

单位：邯郸市中心医院 河北邯郸056001