摘要：目的探讨结直肠癌患者二氢嘧啶脱氢酶（DPYD）基因多态性与5-氟尿嘧啶（5-FU）代谢及化疗后毒性反应的关系。方法参照Cochrance协作网制定的检索策略进行检索,电子数据库包括：MEDLINE（1966~2013）,the Cochrane Library Database（Issue 12,2013）,EMBASE（1980~2013）,CINAHL（1982~2013）,Web of Science（1945~2013）,中国生物医学文献数据库（1982~2013）,万方（1998~2013）和中国知网（1915~2013）。Meta分析采用Stata 12.0（Stata Corp,College Station,TX,USA）统计软件进行。结果本Meta分析共计纳入7项队列研究,包括946例结直肠癌患者。DPYD基因多态性与结直肠癌患者的骨髓抑制高发生率、胃肠道反应和手足综合征显著相关（P均〈0.05）。根据DPYD基因多态位点的不同进行亚组分析发现,IVS14＋1、464T〉A和2194G〉A多态性与接受5-FU化疗的结直肠癌患者骨髓抑制发生率显著相关（P均〈0.05）。IVS14＋1、496A〉G和2194G〉A多态性与胃肠道反应的发生率相关（P均〈0.05）。进一步根据种族不同进行亚组分析结果表明,DPYD基因多态性可能与亚洲人群骨髓抑制和胃肠道反应有关（P均〈0.05）,但在欧洲人群中并没有此现象发生（P〉0.05）。结论DPYD基因多态性可能与亚洲人群中结直肠癌患者体内5-FU化疗后毒性反应有关。

关键词：结直肠肿瘤 二氢嘧啶脱氢酶 基因多态性 meta分析 

单位：沈阳医学院附属沈洲医院 沈阳110002