摘要：目的对1例ABO血型正反定型不符患者血型分子生物学进行鉴定,确定其ABO血型的等位基因型。方法 1例ABO血型正反定型不符患者,对其血液样本进行血型血清学检测、ABO基因分型检测、ABO基因Exon6、7序列分析。结果该样本血清学结果正反定型结果不符,正定型抗A弱凝集,反定型检出不规则抗-A,血清学符合A亚型的表现。ABO基因分型检测的结果显示为O1/A。Exon6、7外显子及第6内含子序列单倍型测序与A101相比,其中一个等位基因为O102（261G/del、297A〉G、646T〉A、681G〉A、771C〉T、829G〉A）;另外一个等位基因为A205（467C〉T、1009A〉G）,导致P156L、R337G。结论本例ABO血型基因Exon7的两个点突变导致了A氨基转移酶的活性降低,为A205亚型。

关键词：血型 a亚型 基因突变 基因测序 

单位：青岛思达中狮国际心肺血管医院 山东青岛266071 青岛市中心血站