摘要：目的探讨dlx基因与ADULT综合征发生的关系。方法对中国首例ADULT综合征患者及其4代家系共17例成员的dlx基因家族进行PCR扩增并测序,观察ADULT综合征家系中dlx基因家族成员的遗传学改变。结果在患者及其父系家族5例成员(包括患者父亲)的dlx3基因第2内含子发现1个相同的单核苷酸多态性(c SNP)位点c SNP(A/G)rs760088,而母系家族成员未发现c SNP(A/G)rs760088,父系c SNP(A/G)rs760088发生率高于母系(P=0.034)。结论 ADULT综合征的发病可能与dlx3基因有关,而且患者与其父系家族成员可能存在更多的遗传相关性。

关键词：遗传性疾病 先天性 adult综合征 dlx基因 单核苷酸多态性 

单位：广州医科大学附属第一医院 广州医科大学附属第二医院