摘要：目的了解南宁市新生儿突变耳聋基因携带情况。方法选择在广西壮族自治区妇幼保健院出生3～5d的新生儿4 679例,采集其足跟末稍静脉血,提取DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA四个耳聋基因的20个突变位点。结果 4 679例新生儿中有143例检出四个耳聋基因的13种突变类型,突变耳聋基因携带率为3.056%。GJB2基因检出235del C、299_300del AT、176_191del16三种突变共76例,GJB3基因检出538C〉T、547G〉A两种突变5例,SLC26A4基因检出IVS7-2A〉G、1174A〉T、1229C〉T、1975G〉C、2027T〉A、2168A〉G、六种突变48例,12SrRNA基因检出1555A〉G突变14例。结论通过突变耳聋基因筛查可早期发现迟发性耳聋患儿,为人群听力障碍防控提供帮助。

关键词：耳聋 先天性疾病 耳聋基因 基因突变 基因筛查 

单位：广西壮族自治区妇幼保健院 南宁530003