摘要：目的观察生精功能障碍患者Y染色体无精子因子（AZF）基因微缺失发生情况。方法选择380例生精功能障碍患者为病例组,选择50例健康男性志愿者为对照组。采用多重PCR技术检测两组Y染色体AZF基因6个序列标签位点,包括AZFa区的SY84、SY86,AZFb区的SY127、SY134,AZFc区的SY254、SY255。结果病例组Y染色体AZF基因微缺失23例（6%）,对照组无微缺失,两组相比,P〈0.05。检出AZF基因微缺失的患者中,无精子症17例、严重少精子症5例、少弱精子症1例;20例为单位点微缺失,3例（均为无精子症患者）为多位点联合缺失;SY127缺失2例,SY134缺失1例,SY254缺失7例,SY255缺失16例。结论部分生精功能障碍患者存在Y染色体AZF基因微缺失,以AZFb区及AZFc区位点缺失为主,其中SY255缺失较为多见。

关键词：y染色体 无精子因子基因 生精功能障碍 无精子症 少精子症 

单位：武汉大学人民医院 武汉430060