摘要：目的探讨RAD50、CDHR3、CYP27B1基因多态性与儿童哮喘发病风险的关系。方法采用病例-对照的研究方法,对入组的80例哮喘儿童（哮喘组）和80例健康儿童（对照组）应用质谱SNP技术,研究RAD50基因位点rs6871536、CDHR3基因位点rs 6967330、CYP27B1基因位点rs10877012的单核苷酸多态性,计算其基因型频率和等位基因频率,并分析基因位点的多态性与儿童哮喘发病风险间的关系。结果哮喘组与对照组rs6871536位点基因型及等位基因频率差异均有统计学意义（P均〈0.05）;哮喘组与对照组rs6967330、rs10877012基因型比较差异无统计学意义（P均〉0.05）。突变等位基因C、T与哮喘有相关性,TT、CC型的OR（95%CI）分别为0.407（0.231～0.718）、0.677（0.546～0.839）。结论 RAD50基因rs6871536位点多态性可能与儿童哮喘相关;CDHR3基因rs 6967330位点多态性和CYP27B1基因位点rs10877012位点多态性可能与儿童哮喘无相关性。

关键词：哮喘 基因多态性 rad50 cdhr3 cyp27b1 

单位：烟台毓璜项医院 山东烟台264000 日照市人民医院